Il existe différents types de dytrophie musculaire, dont la dystrophie musculaire myotonique et la dystrophie musculaire de Duchenne. Le type myotonique se caractérise par une faiblesse des muscles du visage et du cou, puis des muscles des extrémités. Cette faiblesse cause une perte de l'expression du visage, des troubles de mastication, des troubles cardiaques, une atteinte au niveau auditif, une diminution de l'activité et un grand besoin de sommeil. L'atteinte des muscles du thorax peut entraîner des difficultés respiratoires.
Le type Duchenne est causé par la modification d'un gène responsable de la fabrication de la protéine dystrophine, laquelle contribue à la force et la santé des muscles. Cette modification est ce qu'on appelle une mutation. Lorsque ce gène subit une mutation, la protéine dystrophine ne s'acquitte plus de sa fonction. Les cellules musculaires s'affaiblissent et se détruisent peu à peu. Rarissime chez les filles, cette maladie affecte surtout les garçons. La dystrophie musculaire de Duchenne évolue de façon progressive. La faiblesse musculaire se fait d'abord sentir dans les jambes et les hanches. Les garçons atteints tombent fréquemment, éprouvent de la difficulté à courir, à monter les marches, voire à se lever d'une chaise; ils marchent souvent sur la pointe des pieds et ont des mollets très développés. La faiblesse croissante finit par rendre la marche ardue et imposer l'usage d'un fauteuil roulant. Puis, tous les muscles perdent de leur vigueur, même ceux qui servent à la respiration et au battement du coeur.